揭示大脑钙化的新线索
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2024-03-26 16:09:44
摘要 大脑钙化可导致运动障碍和认知障碍。布宜诺斯艾利斯大学阿内森实验室的研究人员现已鉴定出一种基因，它为了解这些钙化是如何发生的提供了新...
大脑钙化可导致运动障碍和认知障碍。布宜诺斯艾利斯大学阿内森实验室的研究人员现已鉴定出一种基因，它为了解这些钙化是如何发生的提供了新的见解。
挪威卑尔根大学生物医学系研究员 Henriette Aksnes 表示：“钙化通常与关节或血管的疾病状态有关，但实际上它在大脑中也很常见。然而，对大脑钙化的研究还较少。”她和阿内森实验室
的其他几位研究人员仔细研究了一种特定类型的脑钙化，称为原发性家族性脑钙化(PFBC，以前称为法尔氏病)。在这种罕见的神经退行性疾病中，会出现进行性肌肉症状、精神症状和认知障碍： “这种情况是由致病基因变异引起的，并且会导致特别严重的脑钙化”，Aksnes 说。与大脑钙化相关的新基因 PFBC 可能是由多种基因突变引起的，研究人员正在努力找出是哪些基因突变。现在，通过国际合作，布鲁塞尔大学的研究小组发现了一种与这种疾病相关的新基因。 Arnesen 实验室在新型 PFBC 基因NAA60 方面拥有专业知识，例如通过Henriette Aksnes的博士和博士后工作。 “PFBC 是研究大脑钙化的一个非常有利的模型”，她解释道。 在 PFBC 诊断的患者中，在多种基因中发现了错误。在研究小组开展工作之前，有六个基因与这种疾病有关。 “由于不同基因的缺陷会导致相同的疾病，这表明哪些分子参与者参与了钙化过程”，Aksnes 解释道。她继续说道 ：“通过将NAA60作为第七个可能导致 PFBC 的基因添加到列表中，并将其与我们之前的工作联系起来，我们在解释大脑钙化如何发展方面迈出了一大步。”
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