GWAS确定了108个肾癌独立风险位点
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2024-05-07 16:57:55
摘要 4月 26 日《自然遗传学》在线发表的一项全基因组关联研究荟萃分析确定了 63 个易感区域，其中包含 108 个独立的肾癌风险位点。马里兰...
4月 26 日《自然遗传学》在线发表的一项全基因组关联研究荟萃分析确定了 63 个易感区域，其中包含 108 个独立的肾癌风险位点。
马里兰州罗克维尔国家癌症研究所的 Mark P. Purdue 博士及其同事对肾癌进行了多祖先全基因组关联研究荟萃分析，涉及 29,020 例病例和 835,670 名对照，以确定易感区域。
研究人员确定了 63 个易感区域，其中 50 个是新的，其中包括 108 个独立风险位点。在亚型分层分析中，52 个区域的 78 个位点与透明细胞肾细胞癌 (RCC) 相关，6 个区域的 7 个位点与乳头状肾细胞癌相关。非洲血统个体中常见的一种变异，位于VHL的 3' 非翻译区，使透明细胞肾细胞癌的风险增加近三倍(比值比，2.72)。在顺式表达数量性状基因座的分析中，具有48个变异的34个区域表明了83个候选基因。缺氧诱导因子结合位点的富集强调了肾癌中缺氧相关机制的重要性。这些结果能够生成经过验证的多基因风险评分，欧洲血统个体的曲线下面积估计为 0.65(在包含风险因素的模型中为 0.74)。
作者写道：“我们的研究证明了不同组织学亚型共有的遗传因素，同时定义了亚型特异性变异，这反过来可能会带来新的研究途径。”
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