非洲裔女性的乳腺癌风险变异已被确定
英格拉姆癌症中心的研究人员领导的一项研究揭示了一些导致非洲裔女性患乳腺癌更加致命的基因变异，并大大减少了评估她们的基因组风险因素的知识差距。
这项研究发表在《自然遗传学》杂志上，研究人员表示，这是迄今为止对非洲裔女性进行的乳腺癌最大规模的全基因组关联研究。通过分析 18,034 例非洲裔病例和 22,104 例对照，他们确定了 12 个基因座的遗传变异在基因组显著水平上与乳腺癌风险相关。其中，三个基因座的变异与三阴性乳腺癌 (TNBC) 风险相关。大约 8% 的非洲裔女性携带这六个基因座的风险变异，这些女性被诊断出患有 TNBC 的可能性是那些不携带或只携带其中一种变异的女性的 4.2 倍。
新数据使非洲裔女性与欧洲裔和亚裔女性在乳腺癌多基因风险评分 (PRS) 方面处于更平等的地位，PRS 是一种基于遗传标记和变异来评估癌症易感性的计算方法。将新发现的基因组标记纳入 PRS 分析可显著提高非洲裔女性乳腺癌风险预测的效果。
“我们与来自和非洲 15 多家机构的研究人员合作建立了这个大型遗传学联盟。该联盟收集的数据已经并将继续被世界各地的研究人员用来解决与乳腺癌病因和遗传学相关的重要问题，”该研究的通讯作者、医学博士、哲学博士、公共卫生硕士、安妮·波特·威尔逊医学教授兼范德堡流行病学中心主任郑伟 (Wei Zheng ) 说道。
乳腺癌是女性中最常见的癌症，而三阴性乳腺癌是一种更具侵袭性的亚型，西非血统的女性比其他种族背景的女性更容易患上这种癌症。
范德堡大学医学中心博士后研究员 Guochong Jia 博士、公共卫生硕士是该项研究的主要作者。
这项研究的其他范德比尔特大学作者包括 Jie Ping 博士、Xingyi Guo 博士、Ran Tao 博士、Bingshan Li 博士、Xiao-Ou Shu 博士、博士、公共卫生硕士、Tuya Pal 博士、Sonya Reid 博士、博士、公共卫生硕士、Oiuyin Cai 博士、博士和 Jirong Long 博士。
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