研究人员优化不同人群的基因测试以解决健康差异
为了防止新兴的基因组技术造成健康差异，由国立卫生研究院资助的一个科学团队设计了新的方法来改进称为多基因风险评分的基因测试方法。由于多基因风险评分并非对所有人群都有效，研究人员使用祖先多样化的基因组数据重新校准了这些基因测试。据《自然医学》报道，优化的测试可以更准确地评估不同人群的疾病风险。
基因测试着眼于个体基因组之间的微小差异(称为基因组变异)，而多基因风险评分是评估整个基因组中许多基因组变异的工具，以确定一个人的疾病风险。随着多基因风险评分的使用不断增长，一个主要问题是用于计算评分的基因组数据集通常严重高估了欧洲血统的人。
“最近，越来越多的研究将多祖先基因组数据纳入多基因风险评分的开发中，”马萨诸塞州剑桥布罗德研究所的科学家、该出版物的第一作者 Niall Lennon 博士说。“然而，迄今为止开发的许多分数在遗传祖先代表性方面仍然存在差距。”
这些“差距”或缺失的数据可能会导致错误的结果，即一个人可能处于某种疾病的高风险中，但由于未代表其基因组变异而未获得高风险评分。尽管健康差异往往源于系统性歧视，而不是遗传因素，但这些错误结果是不公平的遗传工具加剧现有健康差异的一种方式。
在这项新研究中，研究人员利用健康记录和来自“我们所有人研究计划”的祖先多样化基因组数据改进了现有的多基因风险评分，该计划是一项由 NIH 资助的计划，旨在收集来自不同背景的超过 100 万人的健康数据。
与之前用于计算多基因风险评分的其他主要数据集相比， “我们所有人”数据集代表的非欧洲血统个体数量约为三倍。它还包括八倍于其血统跨越两个或多个全球人口的个体。这些人的强有力的代表性是关键，因为他们比其他群体更有可能从多基因风险评分中得到误导性的结果。
研究人员选择了 10 种常见健康状况的多基因风险评分，包括乳腺癌、前列腺癌、慢性肾病、冠心病、哮喘和糖尿病。多基因风险评分对于评估由多种遗传因素组合导致的疾病的风险特别有用，所选的 10 种疾病就是这种情况。其中许多健康状况也与健康差异有关。
研究人员从“我们所有人”的数据中收集了不同祖先的队列，包括患有和未患有每种疾病的个体。这些队列中代表的基因组变异使研究人员能够重新校准非欧洲血统个体的多基因风险评分。
通过优化后的分数，研究人员分析了 2,500 名不同祖先群体的疾病风险。大约五分之一的参与者被发现患有这 10 种疾病中至少一种的高风险。
最重要的是，这些参与者的祖先背景分布广泛，这表明重新校准的多基因风险评分并不偏向欧洲血统的人，并且对所有人群都有效。
列侬博士说：“我们的模型极大地增加了处于分布高风险端的人获得高风险结果的可能性，无论其遗传血统如何。” “我们所有人数据集的多样性对于我们做到这一点的能力至关重要。”
然而，这些优化的分数不能单独解决健康差异。“多基因风险评分结果仅对能够采取行动预防疾病或及早发现疾病的患者有用，而获得医疗保健机会较少的人也将难以获得建议的后续活动，例如更频繁的筛查，”博士说.列侬.
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