数据将对理解人类健康和进化产生巨大影响
研究人员绘制了 51 个物种的基因蓝图，包括猫、海豚、袋鼠、企鹅、鲨鱼和海龟，这一发现加深了我们对进化以及人类与动物之间联系的理解。
“能够获取这些遗传信息将对理解人类健康和进化产生巨大影响，”约翰· 霍普金斯大学计算机科学和生物学彭博杰出教授、主要作者迈克尔·沙茨(Michael Schatz) 说。 “药物化合物的许多工作都是从小鼠和其他动物模型开始的，因此了解它们的基因组和其他动物的基因组直接使我们受益。”
该团队与脊椎动物基因组计划合作，对 51 个脊椎动物物种的基因组进行了测序，优先考虑那些对于理解人类进化有用的模型。研究人员开发了新颖的算法和计算机软件，将人类基因组的测序时间从几个月(或几十年)缩短到几天。
该研究结果今天新发表在《自然生物技术》杂志上 。
哺乳动物是脊椎动物的一个子集，包括灵长类动物、狗、猫、小鼠和人类，它们拥有 50% 到 99% 的相同 DNA 和几乎所有来自生活在大约 2 亿年前的共同祖先的基因。通过比较这些物种的完整基因组，研究人员可以开始确定 DNA 序列何时何地发生分歧，以及这些差异对人类的影响。但是，研究人员表示，这项工作受到可用脊椎动物基因组数量和质量的限制，该基因组主要集中在几个关键物种上。
脊椎动物基因组有数十亿个字符长，对于任何基因测序技术来说都太长，无法一次性读取。研究人员必须依赖将基因组分解成更小、更容易阅读的片段的工具。然后，计算机程序将这些片段并确定它们如何组合在一起，就像拼图游戏的各个部分一样。
但传统技术无法解决这个难题。
“你是否曾经玩过一个巨大的拼图游戏，在某个时刻，只剩下蓝天，而你认为你永远无法将正确的拼图拼在一起?旧的软件基本上会放弃基因组的这些困难部分。这就是基因组组装的问题，”沙茨说。 “我们的新程序使用最新的测序数据和最新的组装算法，知道如何处理这些零件以获得更完整的图片。”
为了测试他们的技术，研究人员绘制了斑胸草雀的基因组图谱，斑胸草雀是一种鸣禽，已被测序用于研究大脑发育。新技术在重组基因组片段方面表现得更好，从而创建更准确和完整的图谱。
该开源软件可通过 Galaxy 在线获取 ， Galaxy是一个基于网络的平台，总部位于约翰·霍普金斯大学和宾夕法尼亚州立大学，向公众免费提供科学软件，并为全球 50 万科学家和教育工作者提供支持。
“过去，只有少数精英研究小组能够获得组装这些基因组所需的资源。现在，地球上任何能够访问互联网的人都可以访问该网站，只需点击几下按钮，就可以运行多种科学工具 。 ”对于非编码人员来说易于使用的工具。
该团队将继续与脊椎动物基因组计划合作，对所有 275 个脊椎动物目中至少一个物种的基因组进行测序。
“在某些方面，我们正在建造一台进化的时间机器，”沙茨说。 “我们可以追踪脊椎动物如何随着时间的推移进化并最终产生人类特有的基因和序列。
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